Neyrofibromatoz (Reklinqxauzen xəstəliyi)

Neyrofibromatoz – dəri, sinir sistemi, sümük və endokrin vəzlərin zədələnməsi ilə müşahidə olunan genetik mənşəli autosom-dominant tipli irsi dermatozdur. Mutant genlər 17 və 22 -ci xromosomda yerləşirlər. Neyrofibromatoz 1882-ci ildə Reklinqxauzen tərəfindən təsvir edilib. Neyrofibromatoz xəstəliyi dəri və dəri altında çoxlu qəhvəyi ləkələr və neyrofibromalar ilə xarakterizə olunur.

Neyrofibromatoz xəstəliyin hansı növləri var?

Neyrofibromatoz xəstəliyinin iki növü var:

• Tip 1 -də (NF Tip 1) bütün bədəndə dəri səthində və ya dəri altında cafe au lait ləkələri və neyrofibromalar var. Bundan əlavə, onurğada skolioz, gözlərdə və beyində xoşxassəli şişlər görünə bilər. Neyrofibromatoz xəstəliyindən əziyyət çəkən fərdlərin demək olar ki, yarısında öyrənmə ilə bağlı problemlər olur.
• Tip2 -də (NF Tip 2) Tip 1-də müşahidə olunanlara əlavə olaraq ikitərəfli akustik neyromalar da müşahidə olunur. Akustik neyroma və ya vestibulyar şvannoma adlandırıla bilən bu şişlər, 8-ci sinirdə yəni vestibulokoklear sinirində (balans və eşitmə siniri) əmələ gələn şişlərdir. Hər iki tərəfdə, həm sağda, həm də solda olması Neyrofibromatoz Tip 2 üçün diaqnostikdir.

Neyrofibromatoz simptomları

Neyrofibromatoz Tip 1 simptomları:

• Birinci dərəcə-li qohumun (ana və ya ata) olması
• Dəri altında 6 və ya daha çox kafe au lait (südlü qəhvə) ləkələri
• Dəri altında iki və ya daha çox sayda noxud ölçüsündə şişlər (neyrofibromalar)
• Dəri altında pleksiform neyrofibroma adlanan daha böyük bir sahəyə yayılan yumşaq qabarcıqlar
• Qoltuq altı və ya qasıq bölgəsində çillər
• Göz irisində ləkələr (Lisch nodulları adı verilən iki və ya daha çox sayda piqment topası)
• Skelet sisteminin anomaliyaları (ayaqlarda əyrilik, incik sümüyünün nazikləşməsi, göz çuxurunun arxasındakı sümüyün anormal inkişafı və s.)
• Optik Gliom adı verilən optik sinir şişləri

Neyrofibromatoz Tip 2 (NF Tip 2), nadirdir və 40 min doğuşda bir rast gəlinir. Neyrofibromatoz Tip 2, kranial və spinal sinirlərdə çoxlu şişlər, baş beyin və onurğa beyinin digər şişləri ilə xarakterikdir. Neyrofibromatoz Tip 2 -nin ilk simptomu – 10-lu yaşlarda, 20-li yaşların əvvəllərində ortaya çıxan eşitmə itkisidir.

Fərdlər aşağıda göstərilən simptomları daşıyırlarsa,

• İki tərəfli (sağ və sol) vestibulyar schwannoma (VS)
• Neyrofibromatoz Tip 2 xəstəliyinə sahib ailə tarixi (1-ci dərəcəli qohumda NF Tip 2)

Dermatoloq həkimə müraciət etməlidirlər!

Linkə daxil olaraq müraciət edə bilərsiniz.

Neyrofibromatoz səbəbi

Neyrofibromatoz genetik irsi xəstəlikdir. Neyrofibromatoz, ya valideyn tərəfindən ötürülən və ya konsepsiya zamanı kortəbii olaraq baş verən genetik qüsurlar (mutasiyalar) nəticəsində yaranır.

Onun əmələ gəlməsində bakterial və ya virus agentləri, zəhərli maddələrin yeri yoxdur. Qidalanma vərdişlərinin neyrofibromatoz xəstəliyinin inkişafında iştirak etdiyinə dair heç bir sübut yoxdur. Neyrofibromatoz xəstəsi olan şəxslərin evlilik və uşaq sahibi olma mərhələlərində nəzərə almalı olduğu bəzi faktlar var. Bunun üçündə mütəxəssislə məsləhətləşməlidirlər.

Neyrofibromatoz diaqnozu

Neyrofibromatoz Tip 1 diaqnozu üçün müəyyən edilmiş diaqnostik meyarlar var. 

Dermatoloq həkimin Neyrofibromatoz Tip 1 diaqnozu qoyması üçün yuxarıda sadalanan Neyrofibromatoz Tip 1 simptomları -ndan 2-nin olması kifayətdir.

Dermatoloq həkimin Neyrofibromatoz Tip 2 diaqnozu qoyması üçün ikitərəfli akustik neyromanın olması kifayətdir. 

Dermatoloq, Neyrofibromatoz Tip 1 və Neyrofibromatoz Tip 2 üçün laboratoriya testləri də tələb edə bilər. Neyrofibromatoz xəstəliyinin əlamətləri müşahidə olunmadan da, genetik testlərlə Neyrofibromatoz diaqnozu qoyula bilər. 

Neyrofibromatoz müalicəsi

Neyrofibromatoz xəstəliyinin tam müalicəsi yoxdur, lakin təcrübəli dermatoloq tərəfindən təyin olunan müalicə kursu sayəsində əlamətlər və simptomlar nəzarət altına alına bilər.

Əgər uşağınıza Neyrofibromatoz Tip 1 diaqnozu qoyulubsa, hər il mütəmadi olaraq aşağıdakı müayinələr etdirilməlidir:

• Uşağınızın dərisində yaranan yeni neyrofibromalar və ya mövcud olan neyrofibromalarda baş verə biləcək dəyişikliklər üçün dəri xəstəlikləri üzrə ixtisaslaşmış həkim – dermatoloq müayinəsi
• Amerika Pediatriya Akademiyası (AAP) tərəfindən qəbul edilən cədvələ əsasən, uşağınızın böyümə və inkişafının, o cümlədən boy, çəki və baş çevrəsinin qiymətləndirilməsi üçün pediatr müayinəsi
• Dayaq-hərəkət sisitemində baş verən hər hansı dəyişikliklər və anormallıqların müəyyən edilməsi üçün ortoped müayinəsi
• Uşağın zehni və psixoloji inkişafının yoxlanması üçün psixoloq müayinəsi
• Göz sağlamlığının yoxlanılması üçün oftalmoloq müayinəsi

Neyrofibromatoz xəstəliyi olan yetkin fərdlər də dəri şişlərinin böyüməsi, skolioz, hipertoniya, görmə və eşitmə funksiyaları baxımından mütəmadi olaraq izlənilməlidir. Bundan əlavə, bu xəstələrdə mövcud şişlərə əlavə olaraq yeniləri də yarana biləcəyi unudulmamılıdır. Daha yaxından izlənilmə tələb edən şərtlər olmadıqda, yetkin neyrofibromatoz halları bir illik fasilələrlə izlənilməlidir.

Bu gün müasir tibbdə bir çox inkişafa baxmayaraq, Neyrofibromatoz xəstəliyinin qəti müalicəsi tapılmamışdır. Bəzi hallarda, onu azaltmaq üçün şiş formasiyalarının cərrahi yolla çıxarılması və ya radioterapiya tətbiq oluna bilər. Bəzi həssas nöqtələrdə şişlərin çıxarılması xəstələrdə əlavə nevroloji çatışmazlıqlara səbəb ola bilər. Belə xəstələr cərrahiyyə əməliyyata qərar verməzdən əvvəl əməliyyatın müsbət və mənfi cəhətləri ilə bağlı ətraflı məlumat əldə etmək üçün sahə üzrə ixtisaslaşmış təcrübəli cərrahla məsləhətləşməlidirlər.